編者的話：
??? 為進一步增強臨床研究者的法規政策意識，熟練掌握臨床研究相關新要求，中國醫院協會兒科臨床試驗協作網組織成員醫院，從國家及政府主管部門新出臺的臨床研究相關法律、規范和指導原則等內容中，選取有關條款匯總成《臨床研究者必讀法規政策手冊》，供臨床研究者學習。
??? 手冊內容涉及面廣、時效性強，我們將以系列連載形式分期發布。
??? 誠邀大家持續關注！
?《基因治療血友病臨床試驗設計技術指導原則》
（自2023年4月14日起實施）
??? 簡 介
??? 血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病， 由凝血因子基因突變引起。根據凝血因子缺乏的種類，主要為血友病A（凝血因子Ⅷ[Factor Ⅷ, FⅧ]缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ[Factor Ⅸ, FⅨ]缺乏）。目前，替代療法是血友病的主要治療手段。血友病A的替代療法首選重組FⅧ制劑或血源性FⅧ制劑，血友病B首選重組FⅨ制劑或血源性FⅨ制劑、凝血酶原復合物。均需要頻繁、終生進行輸注，以控制和預防出血。
??? 基因治療可針對遺傳病基因缺陷的病因進行治療，常用 方法為攜帶凝血因子基因（或片段），在患者體內進行表達，從而提升患者凝血因子水平到合適的范圍。基因治療為血友 病患者提供了新的治療選擇，以期通過單次治療即實現長期、 穩定的凝血因子水平，從而減少甚至停止凝血因子替代治療、 減少患者的出血和預防關節畸形和/或殘疾。
??? 為指導基因治療血友病臨床試驗設計和開展，本指導原 則從臨床試驗設計、受試者選擇、有效性終點、安全性監測 等方面，概述了基因治療血友病臨床試驗設計的考慮要點。