紅斑狼瘡診斷有了新標志物
中南大學湘雅二醫院醫學表觀基因組學湖南省重點實驗室、皮膚性病科主任陸前進教授團隊，經過3年努力，研發出一種特異性高、敏感性強的系統性紅斑狼瘡新型診斷標志物，在國際上首次將該病的診斷提升到基因水平。相關研究論文近日發表在國際著名醫學期刊《風濕病年鑒》上。
系統性紅斑狼瘡是一種好發于生育期女性的自身免疫性疾病，常累及皮膚、血液、腎臟、關節和大腦等重要器官，給患者健康帶來極大危害，甚至危及生命。目前，我國系統性紅斑狼瘡患病人數超過100萬。盡管各國科學家進行了大量的研究，但目前臨床上仍缺乏特異性高、敏感性強的診斷標志物，導致部分系統性紅斑狼瘡患者常常得不到精準的診斷。
3年來，在國家自然科學基金重點項目和重大國際合作研究項目的支持下，陸前進團隊首次利用DNA甲基化芯片，篩選出在系統性紅斑狼瘡患者外周血DNA中差異的甲基化位點，在中南大學湘雅二醫院完成337名系統性紅斑狼瘡患者、353名類風濕性關節炎患者以及358名正常人外周血DNA樣本檢測，篩選鑒定出IFI44L基因甲基化水平可作為系統性紅斑狼瘡診斷的標志物，并進一步驗證了該標志物的特異性和敏感性。隨后，美國密歇根大學Amr H. Sawalha教授在歐洲系統性紅斑狼瘡人群中進行了相關驗證。
陸前進介紹，該項研究發現，IFI44L基因甲基化水平能夠區分系統性紅斑狼瘡患者與正常人及其他自身免疫性疾病患者，顯著提高了系統性紅斑狼瘡診斷的可靠性和準確度，而且還可應用于系統性紅斑狼瘡的療效判斷。對于開展系統性紅斑狼瘡的精準醫療，提高臨床診療水平具有重要意義，擁有廣闊的臨床推廣應用前景。