醫保函〔2019〕171號
潘曉慧委員：
您提出的《關于SMA等罕見病患者亟需給予幫助的提案》收悉，經商國家衛生健康委、藥監局、財政部，現答復如下：
一、關于支持罕見病藥品研發的問題
為鼓勵罕見病治療藥品研發，2016年2月，原國家食品藥品監督管理總局發布《關于解決藥品注冊申請積壓實行優先審評審批的意見》（食藥監藥化管〔2016〕19號）并于2017年12月修訂實施，對包括罕見病治療藥品在內的18種情形的藥品注冊申請實施優先審評審批。截至目前，國家藥監局已將69件治療罕見病的注冊申請（按受理號計）納入優先審評程序，大大加快了產品研發和上市的進程。
同時，為加快罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥在我國上市，國家藥監局會同衛生健康委聯合發布《關于臨床急需境外新藥審評審批相關事宜的公告》（2018年第79號），對罕見病藥品等臨床急需境外新藥建立專門通道進行審評審批。藥監局加強與申請人溝通交流、加強督導管理、加快審評，對列入專門通道的罕見病治療藥品在3個月內審結。2018年11月，國家藥監局會同衛生健康委遴選并公布了第一批《臨床急需境外上市新藥品種名單》，共計48品種，其中包括20個罕見病治療藥。治療特發性肺動脈的高壓的司來帕格片、治療高膽固醇血癥的依洛尤單抗、“陣發性睡眠性血紅蛋白尿”治療的伊庫珠單抗、治療多發性硬化癥的特立氟胺片以及您在提案中提到的治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生注射液（Spinraza）已經通過該專門通道獲批上市。
下一步，國家藥監局將積極配合相關部門，完善罕見病藥物的認證、界定標準等，加快罕見病治療藥品的審評審批。
二、關于罕見病用藥納入醫保和建立專項基金的問題
基本醫療保險制度建立以來，醫療保障部門始終十分重視罕見病醫療保障和救助工作。自2000年以來，國家先后發布了5版醫保藥品目錄。今年，按照黨中央、國務院決策部署，國家醫保局啟動了2019年國家醫保目錄調整工作并于近期公布了常規準入部分的藥品名單，目錄中包括了原醫保目錄中收載的血友病、特發性肺纖維化、肌萎縮側索硬化癥等罕見病用藥，還新增了原發性肉堿缺乏癥、早發性帕金森等罕見病的治療用藥。2017年醫保部門在醫保目錄調整時還探索了談判準入的方式，將治療多發性硬化癥的重組人干擾素β-1b、治療血友病的重組人凝血因子VIIa納入醫保目錄，并大幅降低了價格。今年的目錄調整中，根據專家評審意見，確定了128個價格昂貴或對基金影響較大的品種納入了擬談判藥品范圍，其中包括了10余個治療罕見病的藥品。下一步，國家醫保局將按程序與有關企業進行談判，如談判成功可被納入目錄范圍。
在待遇水平方面，目前職工醫保、城鄉居民醫保政策范圍內住院費用報銷比例分別達到80%以上和70%左右，統籌基金最高支付限額分別達到當地職工年平均工資和居民可支配收入的6倍左右。此外，大病保險已覆蓋城鄉居民醫保參保人群，政策范圍內支付比例達50%左右。2019年，大病保險起付線將降為上年人均可支配收入的50%，政策范圍內醫療費用支付比例提高到60%，并對貧困人口實行傾斜支付政策。
在醫療救助方面，通過資助包括罕見病患者在內的困難群眾參加基本醫療保險，并對其參保后個人及家庭難以承擔的政策范圍內醫療費用給予補助，進一步降低其醫療負擔。原則上，低保對象、特困人員、農村建檔立卡貧困人口等救助對象年度救助限額內政策范圍內住院費用救助比例約70%。在醫療救助資金的來源方面，雖然按照《彩票管理條例》（國務院令第554號）及國家彩票事業發展要求，不宜發行“罕見病救助彩票”等專項彩票，但根據經國務院批準同意的《財政部關于“十三五”時期中央專項彩票公益金項目安排的請示》（財綜〔2016〕27號），“十三五”時期共安排中央專項彩票公益金90億元用于醫療救助項目，比“十二五”時期增加了12.5%。
總的來說，現行制度已將部分罕見病藥品納入了基本醫療保險藥品目錄，并為罕見病患者提供了醫療救助方面的解決渠道。下一步，國家醫保局將結合參保人用藥需求、醫保籌資能力等因素，通過嚴格的專家評審，逐步將療效確切、醫保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫保支付范圍。關于您提出“成立國家罕見病醫療保障專項基金”的建議，有關部門認為在現行制度已經為罕見病患者醫藥費用提供了解決渠道的情況下，不宜再建立政府主導的罕見病專項基金，為此國家醫保局將積極會同有關部門，對罕見病創新保障模式的可行性開展研究，盡力而為、量力而行，逐步提高罕見病患者的保障水平。
三、關于罕見病防治、罕見病藥品供應等方面的問題
2019年2月，國家衛生健康委印發了《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》（國衛辦醫函〔2019〕157號），先行在全國遴選了324家醫院作為協作網醫院，并要求協作網醫院應當及時將罕見病用藥納入醫院處方集和基本用藥供應目錄，開展罕見病藥品臨床監測，按要求做好短缺預警和信息報告，努力滿足臨床用藥需求。通過加強協作網醫院罕見病藥品供應目錄銜接、藥品院際調劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。我國罕見病診療協作網的建立，將為進一步推動罕見病患者用藥保障起到重要作用。
此外，在疾病篩查方面，國家衛生健康委不斷健全全國新生兒疾病篩查網絡，對包括罕見病在內的新生兒出生缺陷進行篩查。目前，已做到全國新生兒出生缺陷篩查中心省級全覆蓋，對預防罕見病等出生缺陷起到重要作用。
下一步，有關部門將進一步加強配合，做好協作網相關工作，為罕見病患者提供更好的醫療服務，保障患者合法權益。感謝您對醫保事業的關心與支持。
感謝您對醫保事業的關心與支持。
國家醫療保障局
2019年10月16日
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